许昌DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者，避免漏检15-25%的潜在受益人群。
适用人群
- 卵巢癌新诊断患者，需判断PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌患者尤其是＜50岁或双侧发病，排查遗传风险
- 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，HRR基因变异可指导用药及家族筛查
- 有强家族肿瘤史（多代多人）但BRCA1/2检测阴性者
- 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个）、错配修复基因（MLH1/MSH2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。组织样本可检获体细胞+胚系变异，血液白细胞作为胚系对照，通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）变异的患者，这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态，也不包含HRD score评分指标。
检测流程
样本采集仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及外周血液8-10ml，无需空腹，无饮食限制。在许昌本地或合作的医疗机构完成采样后，样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取，无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态，报告周期约2-3周。
准确性说明
检测基于NGS平台，对45个基因目标区域测序深度≥500×，确保低频变异（丰度≥2%）可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准，可有效排除克隆性造血（CHIP）对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性（致病/可能致病/不确定性变异/良性），阳性结果（如BRCA2致病胚系）直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询；阴性结果虽未发现致病突变，但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异（VOUS）不直接用于临床决策，建议结合家族史及后续文献更新。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在许昌合作医院或采样点采集组织（蜡块）和外周血
- 样本核对、条码录入，冷链运输至实验室
- 病理质控切片并进行DNA提取
- NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因突变图谱
- 变异解读团队审核，出具临床报告
- 报告送达医生及患者，提供一对一遗传咨询解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
- 适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变，即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因，能区分体细胞与胚系突变，为PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药提供依据。此外，检测结果对后续遗传咨询也有价值，尤其是一级亲属的癌症风险管理。
- 检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别？
- ‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高，如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待：PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*（可能致病性变异）指导用药。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据产品资料，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2水平；卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时，PALB2是HRR通路核心基因，携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性检测，并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版，您可以联系客服申请邮寄，通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30，电子版与纸质版内容一致，包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版，便于分享给主治医生。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织，否则可能影响检出
- 血液样本需同步送检，不能仅送组织，否则无法区分胚系与体细胞变异
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际进度为准
- 检测结果仅对送检样本负责，不代表全部肿瘤组织异质性
- 不确定性变异（VOUS）需结合家族史及专业遗传咨询，不可单独用于临床决策
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 若患者已接受过PARP抑制剂治疗，检测结果可能受选择压力影响
- 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
用户评价 (6条，均分4.8)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚，物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性，重点结论用粗体标出了，后面的详述部分逻辑清晰，不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫，力求重点突出、层次分明，让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利！
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